Kwaliteitsdocument

Alle zorgverleners:

Verricht bloedonderzoek naar directe hyperbilirubinemie met een totaal en direct bilirubine bij:

1. Elke zuigeling (>35 weken gestatieduur) van ≥3 weken oud die een icterische huid of sclerae heeft. Dit advies geldt zowel bij milde als bij ernstige icterus, zowel bij borstgevoede als bij fles-gevoede zuigelingen, en zowel bij kinderen met gekleurde als bij ontkleurde ontlasting.
2. Elke zuigeling (>35 weken gestatieduur) <3 weken oud met ontkleurde ontlasting (ontlastingskleurenkaart 1 of 2)

In geval van directe hyperbilirubinemie (fractie >20% van totaal bilirubine, bij een totaal bilirubineconcentratie > 50 µM), overleg en verwijs met spoed naar de kinderarts

Bij iedere zuigeling met of verwezen vanwege een directe hyperbilirubinemie:

1. Controleer de stolling (INR) om te beoordelen of er sprake is van een vitamine K-deficiëntie. Indien dit inderdaad zo is, dien 1 mg vitamine K IV of IM toe, ter preventie van ernstige bloedingen.

2. Zet bloedonderzoek in naar de etiologie van de afwijking. Geadviseerd wordt dit te doen in afstemming met een kinderhepatologisch centrum om op de snelste manier de belangrijke uitslagen te verkrijgen.

 

In dit document worden de volgende definities gehanteerd:

Directe hyperbilirubinemie: fractie direct bilirubine is minimaal 20% van totaal bilirubine, bij een totaal bilirubineconcentratie van minimaal 50 µM

|Ontkleurde ontlasting: Ontlasting met kleur 1 of 2 volgens de ontlastingskleurenkaart (Stool color card, Chen, S. M., Chang, M. H., Du, J. C., Lin, C. C., Chen, A. C., Lee, H. C. & Taiwan Infant Stool Color Card Study Group. (2006). Screening for biliary atresia by infant stool color card in Taiwan. Pediatrics, 117(4), 1147-1154.)
 

In Nederland hebben naar schatting jaarlijks ~9000 kinderen nog icterus op de leeftijd van 3 weken, die volgens de richtlijn bloedonderzoke moeten ondergaan om een directe hyperbilirubinemie vast te stellen (zie figuur, pagina 82 richtlijn). De richtlijn beoogt om bij deze baby’s binnen een week de noodzakelijke diagnostiek in eerste-, tweede- en zo nodig derdelijn af te ronden om circa 10 kinderen met galgangatresie en 40 kinderen met een andere vorm van neonatale cholestase zo vroeg mogelijk te kunnen herkennen en behandelen. In het geval van galgangatresie is dit opereren. 

Neonatale cholestase en directe hyperbilirubinemie kunnen een complexe diagnostische uitdaging zijn, met als mogelijke oorzaak ook zeldzame metabole en erfelijke leverziekten die zelfs fataal kunnen verlopen. De richtlijn adviseert om het snel inzetten van bloedonderzoek en andere diagnostiek in afstemming te doen met een kinderhepatologisch centrum om op de snelste manier de belangrijke uitslagen te verkrijgen. 

Deze richtlijn betreft de vroegdetectie en diagnose van galgangatresie en niet de behandeling. 

Deze samenvatting is bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor pasgeborenen: kraamverzorgenden en -verpleegkundigen, verloskundige hulpverleners, kinderartsen, jeugdverpleegkundigen en jeugdartsen en ook voor ouders van pasgeborenen.

En gaat over: wat volgens de huidige maatstaven de beste screenings- en diagnostische testen zijn voor pasgeborenen met verdenking op galgangatresie.
 

NVK-richtlijn

https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/vroegdetectie_en_diagnose_van_galgangatresie/startpagina_-_vroegdetectie_en_diagnose_van_galgangatresie.html