In de eerste week na de geboorte wordt van elk kind een paar druppels bloed afgenomen: de hielprik. Het bloed wordt in een laboratorium onderzocht op een aantal zeldzame, ernstige ziektes die niet te genezen, maar wel te behandelen zijn. Indien uit het laboratoriumonderzoek een vermoeden van een mogelijke aandoening blijkt, volgt doorverwijzing naar een kinderarts voor nader onderzoek om de diagnose te bevestigen of uit te sluiten.
Adviescommissies
De neonatale hielprikscreening (NHS) wordt gecoördineerd en geregisseerd door het RIVM/Centrum voor Bevolkingsonderzoek (RIVM/CvB), in opdracht van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Uitgangspunt is dat de screening effectief, doelmatig, betrouwbaar en landelijk uniform wordt uitgevoerd en aansluit op de zorg. Het RIVM werkt daarom samen met betrokken professionals. Vanuit de NVK zijn diverse adviescommissies bij de hielprikscreening betrokken:
>> Adviescommissie neonatale screening Endocrine Ziekten-AGS (ANS-Endo AGS)
>> Adviescommissie neonatale screening Cystic Fibrosis (ANS CF)
>> Adviescommissie neonatale screening Endocrine Ziekten-CHT (ANS-Endo CHT)
>> Adviescommissie neonatale screening Metabole Ziekten (ANS MZ)
>> Adviescommissie neonatale screening Hemoglobinopathie (ANS HbP)