SMA: nieuwe generatie geneesmiddelen biedt hoop

Spinale musculaire atrofie (SMA) is één van de meest ernstige kinderspierziekten in Nederland. Gelukkig bieden innovatieve behandelingen hoop aan kinderen en ouders. Zonder een gezamenlijke inspanning van behandelaars en patiëntenvereniging was het zover niet gekomen, stellen Rivka Smit, ervaringsdeskundige, en Ludo van der Pol, neuroloog en hoofd van het SMA-Expertisecentrum in het UMC Utrecht.

Ze heeft geluk gehad, zo voelt ze het. Ze woont volledig zelfstandig, in een mooie eigen woning dicht bij de Noordzee, en kan rekenen op alle zorg die ze nodig heeft. Rivka Smit, inmiddels 32 jaar, heeft SMA type I, de meest ernstige van de drie typen SMA. ‘Toen bij mij de diagnose werd gesteld, vlak voor mijn eerste verjaardag, was SMA type I een ziekte waar je vóór je derde levensjaar aan zou overlijden.

Dat was ook de boodschap die mijn ouders kregen van het medisch team: “Geniet van je kind, zo lang als het kan”.’ Dat doen haar ouders gelukkig nog steeds, ook nu ze volwassen is. ‘Dat het zo gelopen is, daar zijn we allemaal dankbaar voor. We hadden nooit verwacht dat de diagnose zich bij mij zo zou ontwikkelen, en dat ik nog volop kan meedoen in de maatschappij. Voor veel patiënten met dit type SMA is zo’n toekomst niet weggelegd.’

>> Klik hier voor de PDF van het artikel
>> Klik hier voor de volledige Kinderarts & Samenleving (inloggen)