50 jaar hielprikscreening

Van 1 naar 27 aandoeningen

Dit jaar bestaat de hielprik in Nederland 50 jaar. In 1974 startte de screening met de stofwisselingsziekte phenylketonurie. In de loop der jaren kwamen daar 26 aandoeningen bij. Wat waren de belangrijkste mijlpalen? En wat heeft de toekomst nog in petto? We vroegen het Eugènie Dekkers, programmamanager Neonatale Hielprikscreening bij het RIVM.

Dekkers neemt eerst een kleine duik in de geschiedenis. ‘Aan de wieg van de hielprik staat de Amerikaanse kinderarts Robert Guthrie. Hij ontwikkelde in 1963 de eerste versie van zijn “Guthrie-test”. Met een druppeltje bloed op filtreerpapier kon hij een chemische analyse uitvoeren om te zien of er te veel fenylalanine in het bloed zat. Hiermee lukte het de stofwisselingsziekte phenylketonurie (PKU) aan te tonen. Dit was de aandoening waarmee de hielprik 50 jaar geleden landelijk van start ging. Sindsdien kregen meer dan negen miljoen pasgeboren baby’s in Nederland de hielprik, waarbij met een sneetje in de hiel 6 druppels bloed worden verzameld. Inmiddels wordt er getest op 27 ernstige aandoeningen, waaronder een groot aantal stofwisselingsziekten, een spierziekte en een ziekte van het immuunsysteem. Daarmee is het Nederlandse hielprikprogramma koploper binnen Europa. Jaarlijks worden meer dan 200 baby's met een aandoening opgespoord, die anders misschien zouden zijn overleden of ernstig gehandicapt zouden zijn.’

>> Lees het hele artikel 
>> Lees de volledige Kinderarts & Samenleving van november 2024 online (inlog vereist)