Translationeel onderzoek: Tussen laboratorium en ledikant

Kinderarts & Samenleving | december 2020

Bij zeldzame genetische aandoeningen slaat translationeel onderzoek een belangrijke brug tussen basale wetenschap en een klinische trial. Maar wat is translationeel onderzoek precies en wat levert het op? Kinderarts & samenleving liep een ochtend mee met kinderarts-EAA Karen Bindelsde Heus en bijzonder hoogleraar Moleculaire Neurobiologie Ype Elgersma van expertisecentrum ENCORE.

Blij en veelvuldig lachen is een van de opvallende kenmerken van het Angelman-syndroom. Maar achter die lach gaat veel leed schuil: een ontwikkelingsstoornis, niet kunnen praten, slaapstoornissen en epilepsieaanvallen zijn maar enkele voorbeelden. ‘In het expertisecentrum kijken we multidisciplinair naar alle aspecten waar deze kinderen en hun ouders mee te maken krijgen’, vertelt kinderarts Karen Bindels-de Heus, gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA).  Dat betekent dat de kinderneuroloog aanschuift, maar bijvoorbeeld ook de orthopedagoog, de diëtist en de logopedist.’

>> Klik hier voor de PDF van het artikel
>> Klik hier voor de volledige Kinderarts & Samenleving (inloggen)