Bestuur

De Adviescommissie Neonatale Screening Severe Combined Immunodeficiency (ANS SCID) heeft als doel het optimaliseren van de screening op SCID. Vroege diagnose en behandeling van de ziekte SCID leidt tot significant betere uitkomsten en overleving. De screening berust op het meten van TREC's (T-cell receptor excision circles), een marker voor naïeve T-cellen. De techniek is tijdens de SONNET-studie uitgetest en robuust gebleken. Het is voor de diverse laboratoria een nieuwe techniek (PCR) en een andere werkwijze.

Bij de samenstelling van de Adviescommissie Neonatale Screening SCID is de volgende verdeling nagestreefd: kinderimmunologen, die elk een universitair centrum in Nederland vertegenwoordigen, klinisch genetici, medisch laboratorium-immunologen met expertise op het gebied van de diagnostiek van immuundeficiënties, en vertegenwoordigers vanuit TNO en het RIVM, en een vertegenwoordiger van de patiëntenvereniging.

Contactpersoon NVK-bureau
Rick Schipper
E: schipper@nvk.nl
T: 088 - 282 33 40